X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良1例

摘要：

迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种与 X染色体相关的隐性遗传病,发病率约为 1-2/百万.该病导致全身骨软骨发育不良,主要累计椎体和骨骺,可导致不成比例的身材矮小、桶状胸和早发的大关节退行性变[1 ].经过学者不懈探索,发现 SEDL基因变异导致了 SEDT的发生[2],然而目前关于 SEDT诊断及治疗的仍缺少相关报道.

机标关键词：迟发性脊柱骨骺发育不良

所属期刊栏目：27

分类号：R394.3;R596.2;R726.8

在线出版日期：2023-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：252-253