伴有PAXIP1和NOS3基因突变的额颞叶痴呆1例

摘要：

额颞叶痴呆(FTD)是一组以进行性额颞叶变性(FTLD)为共同病理特征的临床综合征,发病率每年约为 1.6-4.1/10 万,性别无差异.在 65 岁以下人群中,FTD是仅次于阿尔茨海默病的第二常见痴呆.FTD是一种异质性疾病,存在不同的临床表型及神经病理类型,临床上往往以明显的人格、行为改变和语言障碍为特征,可以合并运动神经元病[1].本文报道 1 例伴有 PAXIP1 (PTIP )基因突变(E204K)和 NOS3(nitric oxide synthase 3)基因突变(1-4号外显子区域重复变异)额颞叶痴呆病例.

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在线出版日期：2021-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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