亨廷顿舞蹈病一家系报道
1 临床资料<br> 先证者（Ⅱ2）男性，63岁，因认知功能下降8年，四肢多动2年于2014年1月就诊本院。患者8年前出现记忆力下降，不能胜任工作，后逐渐加重，并出现计算力下降、理解力降低，反应迟钝。病程中有入睡困难、焦虑、暴躁易怒。2年前患者出现双手扭动，并逐渐加重，发展为四肢舞蹈样不自主扭动，并伴有饮水呛咳、吞咽困难。神经系统查体：意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力均减退，反应迟钝，软腭上抬无力，咽反射减退。四肢可见舞蹈样不自主运动。指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准。全身感觉检查正常。四肢腱反射正常，病理反射未引出。简易智能精神状态检查量表（Mini-Mental state ex-amination，MMSE）：10分（定向力6／10分，记忆力0／3分，注意力及计算力1／5分，回忆能力0／分，言语能力3／9分）。1年前行头部 CT 示脑萎缩。该家系4代14例中有3例出现明显的临床表现。先证者的父亲（Ⅰ2）约60余岁发病，肢体舞蹈样不自主运动明显，疾病后期不能下床行走，最终因肺部感染死亡。先证者同父异母的妹妹（Ⅱ4）约30岁发病，出现四肢舞蹈样不自主动作，50岁死亡，病程20年。先证者的儿子（Ⅲ3），40岁，出现记忆力下降1年，无肢体扭动。家系系谱图见图1。经患者及家属同意，采集先证者和先证者儿子的外周抗凝血5 ml，进行 IT15基因检测，具体检测方法见参考文献［1］。检测结果为：①先证者（Ⅱ2）IT15基因检测显示 CAG 重复拷贝数为19／45，确诊为 HD；②先证者的儿子（Ⅲ3）IT15基因检测显示 CAG 重复拷贝数为19／22，未达到基因诊断标准，见图1。
亨廷顿舞蹈病、先证者、记忆力、基因检测、四肢、不自主运动、计算力、简易智能精神状态、检测显示、拷贝数、患者、定向力、不自主动作、指鼻试验、肢体、诊断标准、饮水呛咳、意识清楚、言语能力、吞咽困难
R74;R39
2016-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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