东莞地区 G6PD 缺乏症的分子流行病学研究
目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征，为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料，完善本地区基因突变谱，并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本，采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查，记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果，G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏，阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断，同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者，检出10种基因突变和1种多态性位点，鉴定出12种基因型，另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％，17种常见突变基因携带率是7．70％，各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率，研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。
G6PD 缺乏、G6PD/6PG 比值法、基因类型、分子流行病学
Q78(基因工程（遗传工程）)
东莞市科技计划医疗卫生类科研重点项目2011105102017
2014-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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