常见 JAK2基因突变的筛检及在 BCR-ABL 阴性骨髓增殖病中的临床意义
目的：建立多重等位基因特异性聚合酶链反应检测 JAK 2基因5种常见突变的方法，并评价在3种常见的骨髓增殖性疾病中的临床意义。方法对149例 BCR-ABL 融合基因为阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者，包括73例真性红细胞增多症（PV）、51例原发性血小板增多症（ET）和25例原发性骨髓纤维化（IMF）患者；并结合临床及实验室其他检查资料，对其在该类疾病诊断和鉴别诊断中的价值进行评估。20名急性白血病患者和15名健康志愿者作为对照组进行研究。所有病例的骨髓或外周血标本抽提 DNA 后用建立的多重 PCR 方法进行平行检测。结果①149例 MPD 患者中共检出118例患者存在 JAK2基因突变，总突变率为79．2％。其中 PV 患者阳性68例，JAK2 V617F 突变65例、JAK2 exon12突变3例，阳性率93．2％（68/73）；ET 患者检测出阳性35例，其中34例为 V617F 突变，JAK2 exon12突变1例，阳性率为68．6（35/51）；IMF 患者阳性15例，均为 JAK2 V617F 突变，阳性率为60％（15/25）。②JAK2突变阳性的 MPD 患者和突变阴性 MPD 的临床资料相比较，两组在患者性别，发病年份方面的差异无统计学意义。研究发现两组 PV 患者的白细胞[（19．5士7．6）×109/L vs （7．1土1．1）×109/L，P ＝0．0005]、血小板计数[（498士172）×109/L vs （206士114）×109/L，P ＝0．0004]、ET 患者的血红蛋白[（152士18）g/L vs （112士11）g/L，P ＜O．OO01]、白细胞计数[（16．2士5．2）×109/L vs（9．3士3．4）×109/L，P ＜0．0001]以及 IMF 患者的白细胞[（15．1士3．8）×109/L vs （9．3土1．6）×109/L，P ＝0．0001]差异均有统计学意义。结论建立的多重 PCR方法可以同时检测5种 JAK2基因突变，可在临床上推广使用。与 JAK2突变阴性的 MPD 患者相比较，突变阳性的患者有更明显的骨髓增殖紊乱特征。
骨髓增殖性疾病、JAK2 V617F、JAK2 exon12 突变、聚合酶链反应
R446.9(诊断学)
2014-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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