应用基因测序方法检测哮喘儿童的PTEN基因突变

摘要：

目的 分析10号染色体上缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phophatase and tensin homolog deleted on chromosone 10,PTEN)突变与儿童哮喘的相关性,及其与外周血嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)的关系,进一步探讨儿童哮喘的发病机制,并为其新治疗方法的研发提供一定理论依据.方法 设定30例哮喘患儿(临床缓解期)为哮喘组,30例健康儿童为对照组.均于清晨空腹抽取外周静脉血,制备血涂片后提取全基因组DNA.对其PTEN基因第5、第8外显子(exon 5,exon 8)进行基因测序分析,同时进行外周血EOS计数.计量资料采用χ2 test,计数资料采用t检验进行统计分析.结果 83.3%(25/30)哮喘组儿童有PTEN基因第8内含子(intron 8)突变,对照组无基因突变.外周血EOS计数在哮喘组明显高于对照组,差异显著(P＜0.05);发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘患儿,差异显著(P＜0.05).结论 哮喘儿童绝大部分存在PTEN基因第8内含子突变,其与EOS的数量相关,PTEN基因可能通过抑制EOS的活化和趋化在哮喘发病中发挥作用.

关键词：儿童、哮喘、PTEN基因、基因测序

所属期刊栏目：17

分类号：R725.6(儿科学)

资助基金：深圳市计划科技项目200702077

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：858-861