596例壮族人群β-地中海贫血基因突变类型分析

摘要：

目的 探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型.结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%(294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例);βE 8.05%(48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中杂合子19例,双杂7例);-28 4.36%(26/596,其中杂合子16例,双杂10例);CD17/-29 0.17%(1/596).结论 本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.

关键词：β-地中海贫血、壮族、基因型、聚合酶链反应、反向点杂交

所属期刊栏目：15

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西科学自然基金项目桂科字0499010

在线出版日期：2011-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1668-1670