期刊专题

10.3969/j.issn.1007-4287.2011.07.076

KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)

引用
@@ Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下.

基因突变、患者、性腺功能减退、性腺激素分泌、激素替代治疗、恢复生育力、早期发现、嗅觉丧失、筛查分析、临床表现、基因分子、遗传病、先天性、综合

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R28;R44

2011-08-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国实验诊断学

1007-4287

22-1257/R

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2011,15(7)

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