10.3969/j.issn.1007-4287.2011.07.076
KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)
@@ Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下.
基因突变、患者、性腺功能减退、性腺激素分泌、激素替代治疗、恢复生育力、早期发现、嗅觉丧失、筛查分析、临床表现、基因分子、遗传病、先天性、综合
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R28;R44
2011-08-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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