两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

摘要：

目的 报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者.方法 利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查.结果 核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19:41.SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失.激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X (Y<G),比例是51:9.SRY基因存在,AZFb、c、d区sY127,sY152, sY157,sY254,sY255位点缺失.激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下降.结论 Y染色体上AZFc和AZFd区上的基因可能与Y染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行Y染色体微缺失检测.

关键词：无精子症、染色体嵌合体、AZF

所属期刊栏目：14

分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：吉林省科技发展规划项目20080444-3

在线出版日期：2010-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1393-1396