10.3969/j.issn.1007-4287.2004.04.025
脐血常规血液检查和血红蛋白A定量在诊断新生儿地中海贫血的实验研究和应用
目的探讨临床实验室快速、敏感诊断新生儿地中海贫血(THAL)的简易方法,提高新生儿地中海贫血的诊断率.方法用全自动血细胞分析仪检测血常规和全自动快速电泳分析系统(REP)作HB区带定量(部分标本做α、β-THAL基因分析).结果共检测4987例新生儿,正常组3696例,THAL组1291例,分为四组:轻型αTHAL静止型组850例,轻型αTHAL标准型组284例,轻型βTHAL组122例,αTHAL复合βTHAL组35例.在血常规中RBC、HB和MCV3项检测中,THAL各组在RBC/HB的比值和MCV值与正常组比较都有非常显著差异(P<0.01),尤其是αTHAL标准型组是最明显的小细胞低色素性;在HbA定量分析中,尤其是βTHAL组与正常组有非常显著差异(P<0.01),HbA值<16%;α与β两类THAL组之间比较也有非常显著差异(P<0.01).结论脐血(足月)血常规RBC、HB、MCV 3项检查和HBA定量,结合父母家系HB分析,可作为诊断新生儿THAL的重要指标,对于暂时无法做THAL基因分析条件的临床实验室具有积极的临床实验诊断意义.
新生儿脐血、地中海贫血、实验诊断
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R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
2004-09-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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