符合X连锁显性遗传的Alport综合征一家系21例调查报告

摘要：

@@ Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、肾功能不全、神经性耳聋及晶体、色素膜、视网膜病变为临床特征.

机标关键词：连锁、显性遗传、家系、遗传性疾病、视网膜病变、肾功能不全、神经性耳聋、临床特征、基因变异、色素膜、渐进性、基底膜、高血压、蛋白尿、血尿、晶体、胶原、编码

所属期刊栏目：6

分类号：R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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