期刊专题

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.07.042

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

引用
目的 探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验.方法 回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点.结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90%),其中1份来自于孕早期绒毛检测,23份来自于孕中期羊水检测.高龄、唐氏筛查高风险产前指征孕妇染色体异常核型样本占比最高,均为37.50%,其次为超声软指标异常、NT增厚及其他产前指征孕妇,均为8.33%.24份样本中检出数目异常23份(95.83%),其中,唐氏综合征(21三体)15份(62.50%),18三体4份(16.67%),13三体1份(4.17%),Turener综合征(45,X)1份(4.17%),其他2份(8.33%);结构异常1份(4.17%).结论 产前诊断中胎儿染色体异常核型多见于具有高龄、唐氏筛查高风险指征产妇,绒毛取样、羊水穿刺可提高胎儿染色体疾病检出率,值得临床广泛应用、推广.

异常核型、细胞遗传学、染色体、产前诊断

16

2021-03-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

100-102

暂无封面信息
查看本期封面目录

中国实用医药

1673-7555

11-5547/R

16

2021,16(7)

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn