地中海贫血的基因诊断分析

摘要：

目的 探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因,评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值.方法 分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果,必要时进行地贫基因检查.结果 291例地贫患者中单一MCV>78 fl者23例,占7.90%;单一RBC脆性试验正常者10例,占5.88%(19/339).MCV>78fl及RBC脆性试验同时正常者6例,占3.53%.三者总计为78例,占13.23%.结论 MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值.但部分地贫患者(特别是a地贫)MCV和(或)RBC脆性可以正常.是临床及产前筛查过程中造成地贫基凶携带者漏诊的主要原因.

关键词：地中海贫血、平均红细胞容积、RBC脆性试验、基因诊断

所属期刊栏目：3

分类号：R44;S96

在线出版日期：2008-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：126-127