重庆市渝中区备孕夫妇地中海贫血不同筛查方案效果的分析

摘要：

目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果.方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1 159对备孕夫妇.回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价.方案1:女方先行血常规检查,若MCV＜ 80 fl和(或)MCH＜ 27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,根据电泳检查结果行地中海贫血基因检查,确诊地中海贫血后建议男方进行相应地中海贫血基因检查;方案2:女方先行血常规检查,若MCV＜ 82 fl和(或)MCH＜ 27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,后续处理同方案1;方案3:以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以HbA2在2.5％-3.5％范围内为正常标准,若双方电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查;后续处理过程同方案1.方案4:夫妻双方同时行血常规检查,以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若一方或双方同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以HbA2在2.5％-3.5％范围内为正常标准,若双方MCV和(或)MCH异常和(或)电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查.结果:共检出15对同型地中海贫血夫妇,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大,成本最高;方案4的曲线下面积略低于方案2,但成本较低.结论:方案2适用于经济情况较好的、男性参与度低地区的地中海贫血筛查.方案4适用于男性参与度较高地区的地中海贫血筛查.

关键词：地中海贫血、产前诊断、基因检测

所属期刊栏目：28

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：创新项目20180167

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：572-576