湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析

摘要：

目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷.方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析.结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9％),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见.确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7％),663例(99.8％)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2％)为复合杂合突变.确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4％).结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高.

关键词：地中海贫血、基因检测、基因型、湖南省

所属期刊栏目：27

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2020-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1938-1942