WAS基因突变与临床表型的相关性分析

摘要：

目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性.方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系.结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.1234_1235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436G＞ T,c.273+10_273+11 dupCC,c.995_996insG,c.1010T＞A,c.332_333delCC,c.683C＞T.临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起.对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0％);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善.免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0％,CD19+降低患者占12.0％,CD56+CD16+降低患者占16.0％.本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活.结论:WAS基因缺陷是WAS及相关疾病确诊的重要依据.少数病人采用丙种球蛋白+激素治疗一过性有效,需要鉴别诊断.HSCT是治疗WAS的最有效手段.

关键词：Wiskott-Aldrich综合征、WAS基因突变、造血干细胞移植

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分类号：R593.3(全身性疾病)

资助基金：苏州市临床重点病种诊疗技术专项;苏州市临床医学中心项目;苏州市儿童白血病重点实验室;江苏省医学创新团队项目;苏州市民生科技项目

在线出版日期：2019-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：246-252