骨髓增生异常综合征向急性髓系白血病转化相关基因的研究进展

摘要：

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的高度异质性、高风险向急性髓系白血病转化的恶性克隆性疾病.随着分子生物学技术的不断发展,发现了多种基因与MDS向急性髓系白血病转化(转白)密切相关.SRSF2是与RNA剪接相关的基因,该基因突变提示患者可能预后不良,并较未突变者有更高向AML转化的几率;与DNA甲基化密切相关的DNMT3A,其突变多预示较差的总生存率,并可能更快地向AML转化;调节组蛋白合成的ASXL1,其框移突变是预后不良的分子标志,并且较无突变者有更快向AML转化的现象;与三羧酸循环密切相关的IDH又可分为IDH1与IDH2,前者多提示较短的生存时间以及较高的转白率,而有部分报道发现后者在低危组患者中提示不良的预后;另一与DNA甲基化状态密切相关的基因TET2,是目前MDS中最常见的基因突变,有学者认为它可能是一种抑癌基因,但目前其对MDS患者预后影响的观点尚未统一,有报道提示其突变与MDS较快向AML转化有明显关联.因为研究对象人种、地域、临床特点等众多因素的不同,各家报道结果仍存在差异.本文就这五个基因进行综述.

关键词：骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病(AML)、SRSF2、DNMT3A、ASXL1、IDH、TET2

所属期刊栏目：22

分类号：R511.3(传染病)

资助基金：国家自然科学基金81070404,81100340

在线出版日期：2014-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：873-878