血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法

摘要：

FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45％-50％的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22 homologous region,int22h)的重组导致两序列中间区域的复制或缺失,可以引起内含子22倒位的检测出现假阳性或假阴性.改良的长距离PCR及反向转变PCR(inverse shifting PCR,IS-PCR)可用于区分上述所有可能的int22h重组基因型.

关键词：血友病A、凝血因子Ⅷ基因、内含子22、基因重组

所属期刊栏目：22

分类号：R554.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81270587;2012国家卫生部卫生行业科研专项201202017;山西省卫生厅科技攻关计划招标项目20100111;山西省回国留学人员重点科研项目2009重点7

在线出版日期：2014-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：865-868