一例AML-M2患者初发和缓解期转录组测序SNV结果比较分析

摘要：

本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制,筛选新的肿瘤特异性突变.利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白血病(AML-M2)患者发病期及缓解期外周血样本进行转录组测序,通过对初诊时和缓解后表达基因的比较,筛选可能与白血病发生相关的单核苷酸变异(SNV).结果表明:Reads在基因上分布均匀,覆盖完整,检测到大部分基因的表达.通过对SNV的筛选,共检测到29881个基因突变,包括28113个种系突变和752个体突变,其中编码区获得性突变11个(P＜0.05),包括ZRSR1、MLXIP、TLN1、LAP3、HK3.结论:高通量测序作为一种无偏的检测基因突变的新方法,可以发现肿瘤相关新突变.MLXIP可能是AML M2新的分子标志物.

关键词：高通量测序、单核苷酸变异、急性髓系白血病、AML-M2、转录组测序技术

所属期刊栏目：22

分类号：R733.71(肿瘤学)

在线出版日期：2014-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：666-670