先天性中性粒细胞减少症的诊治

摘要：

本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略.以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)的表达水平,并评价G-CSFR的突变发生情况.依上述步骤对患者进行临床及病因学诊断并实施随访.结果表明,参照诊断标准该患者诊断为无遗传背景的非综合征性CN;ELA2、GFI1、HAX1及WASp基因测序分析均无突变发生；患者中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段无获得性截短性突变.结论:本研究以1例CN患者为研究对象,探索了CN的合理化诊治策略及流程,并证实该患者为无已知致病突变基因存在的散发的非综合征性CN病例.

关键词：中性粒细胞、先天性中性粒细胞减少症、粒细胞集落刺激因子受体

所属期刊栏目：20

分类号：R557.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：江苏高校优势学科建设工程资助项目;受"江苏省临床医学中心编号ZX201102"资助

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1221-1224