中国南方α地中海贫血基因突变型研究

摘要：

为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况,采用Gap-PCR,nested-PCR,PCR-SSCP,4P-ASPCR及序列分析等方法,对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查.结果表明:356例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现-SEA/αα295人(82.87%),αα/α-α3.71人(0.28%),αα/α-α4.2 3人(0.84%)αα/ααCS 3人(0.84%),αα/ααQS1人(0.28%)和αα/αWestmeadα 2人(0.56%),没有发现-α4.2和-α3.7的纯合子患者;78例HbH病患者中-SEA/αα-3.729人(37.2%),-SEA/αα-4.220人(25.6%),-SEA/ααCS19人(24.3%),-SEA/ααQS2人(2.6%).在8例未能确定基因突变类型的HbH患者中,2例广西籍HbH患者的α 2基因第65密码子(第二外显子)有一同义突变[CD65(GCC→GCG)].它与HbH病表型究竟有无关系,抑或是DNA单核苷酸多态位点(SNPs),有待进一步研究证实.在方法学方面,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的4P-ASPCR方法,能准确、快速地用于诊断我国常见的缺失型和非缺失型α地中海贫血突变基因.结论:我国α地中海贫血的基因背景比较复杂,不同地区点突变类型、频率及其发病机理等仍需进一步研究.本研究对进一步调整我国南方地区α地中海贫血基因诊断和产前基因诊断策略,有效地防止该病患儿的出生具有重要意义.

关键词：α地中海贫血、血红蛋白H病、基因诊断、基因突变

所属期刊栏目：11

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：卫生部科研项目94-1-103

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：54-60