2008-2012年沈阳市新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

摘要：

目的：通过新生儿疾病筛查，了解沈阳市高苯丙氨酸血症（H P A）的发病情况及临床类型。方法对沈阳市2008-2012年沈阳市新生儿筛查资料进行回顾分析。结果5年间沈阳市筛查新生儿247177例，检出HPA 43例，发病率为1/5748。其中，经典型苯丙酮尿症（PKU）23例、中度PKU 6例、轻度HPA 13例、四氢生物蝶呤缺乏症1例。结论沈阳市的新生儿HPA发病率高于全国水平，早期诊断和鉴别诊断可以指导患儿的治疗。

关键词：高苯丙氨酸血症、新生儿筛查、分析

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2013-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：6-6,7