基于连锁分析的Ⅲ型短肋-多指综合征无创产前基因检测

摘要：

目的 探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测.方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位点上下游1 Mb范围内的可用于连锁分析的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,利用SNP位点构建先证者与其父母的单体型.经充分交代与知情同意,孕9周时抽取再次妊娠时母亲外周血,分离血浆游离DNA,由构建的基因连锁图谱进行无创产前连锁分析,检测该次妊娠胎儿有无致病变异的携带情况.于孕12周对患者自然流产胎儿进行致病位点检测,验证无创产前基因检测结果.结果 通过对母源外周血中游离DNA连锁分析检测结果提示胎儿不携带父源致病位点,并且与流产组织检测结果一致.结论 基于连锁分析的无创产前基因检测准确地判断胎儿有无携带父源致病变异,具有临床意义.

关键词：无创产前基因检测、连锁分析、Ⅲ型短肋-多指综合征

所属期刊栏目：38

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金81701462

在线出版日期：2022-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：834-838