高通量测序技术在产前诊断中的应用

摘要：

拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足.国内外相继制定了拷贝数变异(CNV)解读指南、WES应用等指南.结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序(WGS)也可用于产前诊断.

关键词：高通量测序、拷贝数变异测序、基因包检测、全外显子组测序、全基因组测序

所属期刊栏目：36

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：云南省重大科技专项:云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心;云南省健康委员会医学学科带头人培养计划-产科学;云南省适用临床医疗关键技术研究:高龄和再生育家庭母婴健康筛查与干预的关键技术研究

在线出版日期：2020-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：804-806