中国荷斯坦奶牛TLR1和CBLB基因SNP位点筛选及分析
目的 研究炎症反应相关基因Toll样受体1(Toll-like receptor 1,TLR1)和Cbl原癌基因B(Cbl proto-oncogene B,CBLB基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国荷斯坦奶牛炎性疾病的相关性.方法 以中国荷斯坦奶牛为试验对象,采用DNA混池法对中国荷斯坦奶牛TLR1基因CDS区和CBLB基因18外显子进行PCR扩增,筛选出SNP位点.估算SNP位点的等位基因频率,运用在线软件预测TL R1和CBLB基因突变前后mRNA二级结构、蛋白质理化性质、疏水性和亲水性、N-糖基化位点、二级和三级结构等的变化.结果 TLR1基因CDS区共发现4个SNP位点,分别为C1424A、A1475C、G1496A和G1550A.其中C144A和G1496A位点为错义突变,分别由原来的苯丙氨酸(Phe)和色氨酸(Trp)变为亮氨酸(Leu)和不翻译;A1475C和G1550A位点为同义翻译.CBLB基因18外显子发现1个SNP位点,为Ga2406T,为错义突变,由原天冬氨酸(Asp)变为酪氨酸(Tyr).TLR1基因4个SNP位点突变前后等位基因频率均有明显差异,而CBLB基因SNP位点突变前后等位基因频率差异较小.TL R1和CBLB基因编码蛋白均属于不稳定蛋白,总体表现为疏水,TLR1编码蛋白质中有6个潜在的N-糖基化位点,分别为Asn76、Asn187、Asn293、Asn306、Asn368和Asn443,CBLB编码蛋白质中有4个潜在的N-糖基化位点,分别为Asn142、Asn602、Asn744和Asn797.TLR1和CBLB基因发生错义突变后,mRNA二级结构稳定性和蛋白质的二、三级结构也发生了改变.结论 中国荷斯坦奶牛TLR1和CBLB基因5个SNP位点的发现可能影响奶牛炎症疾病的发生发展.
Toll样受体1基因、Cbl原癌基因B基因、单核苷酸多态性、中国荷斯坦奶牛、生物信息学分析
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S857.2+6(动物医学（兽医学）)
中国博士后科学基金;实验室开放基金
2021-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共8页
539-546
