ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例

摘要：

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低.ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系.本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料.患者为19岁男性,快速发病,进展病程.表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状.基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G＞A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变.予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善.通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考.

关键词：快发病性肌张力障碍-帕金森综合征、临床特点、ATP1A3基因、基因突变、常染色体显性、诊断、治疗

所属期刊栏目：48

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：632-635