CAV3基因突变引起轻微症状高肌酸激酶血症1例

摘要：

肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高可能与内分泌疾病、神经肌肉病、心肌梗死、创伤等多种疾病相关,无症状/轻微症状高CK血症的病因常难诊断.编码小窝蛋白3(caveolin-3,Cav-3)的CAV3基因突变引起轻微症状高CK血症目前鲜有报道,本文报告1例29岁高CK血症女性,表现为反复肌肉酸痛、血清CK水平升高,基因检测示CAV3基因p.A46T(c.136G>A)杂合突变.

关键词：高肌酸激酶血症、CAV3突变、肌肉活检、基因检测、杂合突变、发热

所属期刊栏目：48

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：228-231