遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点

摘要：

目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spher-oids,HDLS)临床及影像学特点,为临床正确诊断HDLS提供思路.方法 回顾性分析2012年12月至2021年11月基因检测确诊的3例HDLS临床表现、体格检查、神经影像、治疗、预后等资料,结合文献分析HDLS患者的临床特点.结果 3例HDLS患者中,男1例,女2例.发病年龄分别为41岁、47岁、46岁.2例患者以反应迟钝、记忆力下降起病,1例以行动迟缓起病.2例病程中出现锥体系受累症状.3例患者头颅MRI均提示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质病变.1例DWI序列持续高信号.2例出现脑萎缩,脑室扩大.3例患者均完善脑白质病相关基因检测,结果显示3例患者集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变.结论 HDLS临床表现具有异质性.对以神经精神症状和运动障碍起病且头颅MRI示双侧脑白质病变的中青年患者,需考虑CSF1R基因突变所致HDLS的可能.

关键词：脑白质病、遗传性疾病、认知障碍、精神症状、运动障碍、CSF1R基因、突变

所属期刊栏目：48

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：218-224