中年女性,进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7

摘要：

本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystro?phy type 7,HLD7)病例.患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙齿发育异常.MRI提示有脑白质病变和小脑萎缩.基因检测提示患者POLR3A基因存在复合杂合变异c.928T>A(p.W310R)和c.3295C>T(p.R1099C),该变异位点既往未见报告.本病以对症支持治疗为主.本文通过对该病例的报告及文献回顾,期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识,并为临床诊治提供参考.

关键词：POLR3A、髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型、步态异常、运动发育迟滞、牙齿发育异常、基因突变

所属期刊栏目：48

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：188-192