丘脑底核深部脑刺激治疗亨廷顿病1例

摘要：

报告1例50岁的女性患者,于1年前出现全身舞蹈样动作、四肢肌张力增高及共济失调表现,半年前出现记忆力下降及情绪异常.否认阳性家族史.神经系统体格检查可见全身不自主运动伴四肢肌张力增高,以及共济失调.颅脑MRI可见双侧尾状核及脑干、小脑萎缩,基因检测提示IT15基因CAG重复序列数为63,确诊为散发型亨廷顿病(Huntington disease,HD).患者起初药物治疗有效,1个月后疗效减退,故对其采取了双侧丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)-深部脑刺激(deep brain stimulation,DBS)治疗,并配合改善认知及情绪调节药物对症治疗.手术前后通过HD统一评定量表(unified Huntington disease rating scale,UHDRS)-运动评分对患者的运动功能进行评估并定期随访,其术前及术后2周、半年、1年的UHDRS-运动评分分别为65分、52分、34分、21分.术后1年,患者的舞蹈样动作明显减轻,肌张力增高及共济失调表现部分改善,运动功能恢复良好.本研究初步证实STN-DBS治疗HD的疗效,STN有望成为DBS治疗HD的有效靶点.

关键词：亨廷顿病、深部脑刺激、丘脑底核、苍白球内侧核

所属期刊栏目：48

分类号：R742.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：155-158