青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病)

摘要：

1 临床资料
患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019 年10月22日就诊于我院门诊.
患者11 岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约 10 余分钟,即必须停下活动进行休息.约1 年后出现活动后胸闷气短,肢体酸胀感,休息半天后有好转,但肢体无力症状不能完全恢复,且肌无力症状进行性加重.近2年患者出现下蹲后起立困难,上楼梯需手扶栏杆,起床时需手撑床面,但是写字、持筷等手部活动不受影响.病程中患者无肌肉萎缩、无晨轻暮重、无饮食呛咳、无恶心呕吐、无头痛头晕、无肢体麻木、无皮疹、无肢体水肿.近1个月来患者出现反复出现咳嗽、咳痰,呈黄脓痰,伴发热,体温一般不超过 38.5℃,胸闷症状加重,有时夜间不能平卧.在当地医院呼吸科给予抗炎祛痰等治疗,一直不能有效改善呼吸情况,故转来我院查寻呼吸无力原因.患者自此次急性病程以来,精神萎靡,进食少,夜间睡眠喘憋,大小便正常,体重无明显改变.

所属期刊栏目：46

分类号：R747.9;R589(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：573-576