以感觉异常起病的Wilson病伴 ATP7B基因新突变1例

摘要：

Wilson 病（Wilson disease，WD） 是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢异常致病,临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素环等,致病基因为ATP7B基因.本文报道了一例少见的以感觉异常起病的成年WD患者,基因检查显示ATP7B基因复合杂合突变,其中母源获得p.I1284N为新突变,此前未见报道.

关键词：Wilson、病、感觉异常、新突变

所属期刊栏目：44

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：625-627