2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析

摘要：

目的 分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点.方法 详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析.结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道.结论 本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率.

关键词：中央轴空病、斯里兰卡肉桂碱受体1、肌肉磁共振、肌肉病理、靶向捕获二代测序

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分类号：R730.264(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81671237;国家自然科学基金资助项目U1505222;福建省科技创新联合资金资助项目2016Y9010;福建省自然科学基金资助项目2017J01196

在线出版日期：2017-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：513-519