家族性双侧腕管综合征一家系分析并文献复习

摘要：

目的：分析家族性腕管综合征的临床表现、电生理、影像学及分子遗传学特点，尤其是遗传学的研究进展。方法收集家族性腕管综合征一家系中先证者的临床资料、实验室结果、电生理和影像学资料，同时对先证者、先证者之子以及家系中其他患病成员围绕周围神经病行基因学检测。结果家系中患病者均早年即出现典型的双侧腕管综合征，呈常染色体显性遗传模式。通过基因检测排除了合并有遗传性压力易感性周围神经病和家族性淀粉样变性的可能，同时发现了INF2、KIF1B、TRPV4、SCN9A这4个基因存在点突变。结论原发性家族性腕管综合征可能为其他基因异常引起的一种独立的疾病，然而其致病基因是未知的，仍有待我们进一步探索。

关键词：腕管综合征、家族性、遗传、基因

所属期刊栏目：42

分类号：R688(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2016-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：400-405