定量计算已知易感变异对精神分裂症遗传度的解释度

摘要：

目的：评估已发现精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释程度。方法查询美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）编制的全基因组关联研究（genome-wide as-sociation study，GWAS）目录，检索所有已发现的精神分裂症易感变异位点共347个，纳入其中已提供风险等位基因频率和比值比的62个位点，使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对精神分裂症遗传度的解释度。结果已知的62个精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的合计解释度为25.66%，尚有74.34%的遗传度无法被已知易感变异解释，属于遗传度缺失。结论已知精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释度依然较低，表明精神分裂症尚存在许多未知的分子遗传学机制，有待进一步阐明。

关键词：精神分裂症、全基因组关联研究、单核苷酸多态性

分类号：R749.3(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省科技厅科技计划项目编号2011B061200003

在线出版日期：2014-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：449-453