2例1型神经纤维瘤病患儿病例报告

摘要：

目的 报告2例1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿的临床表现特点及基因检测结果,结合NF1现有诊疗进展,为NF1患儿的综合诊疗及随访提供参考.方法 选择海口市人民医院儿童医学部2022年5月、6月收治的2例NF1患儿,分析其临床表现、实验室检查、基因检测结果、诊治及随访等资料.结果 2例患儿均有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、眼内虹膜错构瘤等临床表现,采集病例1患儿及其父母静脉血送检NF基因检测,发现NF1基因新生变异c.4084C＞T,其父母无致病基因.采集病例2患儿静脉血送检全外显子组基因分析,发现NF1基因上1个杂合无义变异c.910C＞T:p.R304,Sanger测序验证该变异遗传自母亲,母亲有皮肤咖啡牛奶斑及脑部胶质瘤,已行胶质瘤切除术,目前未行放化疗及靶向治疗.随访至2022年7月2例患儿均未检测出神经系统恶性肿瘤.结论 NF1临床表现相对典型,基因检测有利于确定分型,定期随访复查有助于对恶性肿瘤早发现早治疗,提高患者的生存质量.

关键词：1型神经纤维瘤病、虹膜错构瘤、咖啡牛奶斑

所属期刊栏目：23

分类号：R739.4(肿瘤学)

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：672-675