FISH探针组合检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

摘要：

目的 探讨成套荧光原位杂交(FISH)探针组合在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者常见染色体异常中的价值.方法 对2011年5月至2013年9月在广州市第一人民医院血液内科住院治疗的42例初诊MDS患者同时应用EGRl/D5S23,D5S721 (5q31)、CSFlR/D5S23,D5S721(5q33)、D7S486/CSP7 (7q31)、D7S522/CSP7 (7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)以及X/Y共6组探针进行间期FISH检测,分析MDS患者中染色体异常的发生率,并与常规染色体核型分析(CC)结果进行比较.结果 在42例MDS患者中有23例发现有染色体异常(54.76％),其中21例为单条染色体异常,1例为2条染色体异常,1例为3条染色体的复杂异常.按染色体异常发生率的高低依次为5q-9例(21.43％),+8 8例(19.05％),7q-4例(9.52％),20q-3例(7.14％),-7 2例(4.76％),未检出-5和-Y.同时进行的核型分析发现染色体异常的阳性率为45.45％ (15/33例),两者间差异无统计学意义(x2=0.641,P=0.424).在18例正常核型的患者中,间期FISH组合分别检出1例+8和1例5q-.结论 成套FISH探针技术能够快速、敏感地检测MDS患者的染色体异常,可以成为常规染色体核型分析的有益补充.

关键词：骨髓增生异常综合征、荧光原位杂交、染色体

所属期刊栏目：14

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：2013年广州市科技攻关项目201300000195;2012年东莞市医疗卫生科技计划项目2012105102031

在线出版日期：2014-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：79-82