α地中海贫血研究进展

熊礼宽王辉林郭华

深圳市宝安区妇幼保健院；暨南大学附属深圳市宝安妇幼保健院;

摘要：

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病.好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一.缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型.地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb).缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述.

关键词：α-地中海贫血、基因型、血液细胞学、基因诊断

所属期刊栏目：11

分类号：R556.5(血液及淋巴系疾病)

资助基金：深圳市科技计划项目20103340;深圳市宝安区年技计划项目2010538

在线出版日期：2011-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1158-1160