肌营养不良的分子遗传学进展

摘要：

@@ 肌营养不良症(Muscular dystrophy dlsease,DMD)是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病,在神经系统遗传病中占的比率较高,表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,一般都在青壮年以前发病,随着病情的发展,很多患者丧失劳动力及行走能力,靠轮椅维持生活,严重影响患者的生活质量,严重者危及生命,是一类危害较大的遗传病.这类疾病根据其临床表现、肌肉萎缩的分布、发病年龄、遗传方式又分为假性肥大性、Emery-Drifuse型、肢带型、面肩肱型、咽眼肌型、先天性肌营养不良、强直性肌营养不良等几大类,其中 Emery-Drifuse型、肢带型和先天性肌营养不良具有遗传异质性,根据致病基因的不同可分为很多亚型.从1987年,DMD基因被克隆以后,这一类疾病的分子遗传学研究取得了很大的进展,现简述如下.

机标关键词：强直性肌营养不良、患者的生活质量、肢带型、遗传病、先天性、变性疾病、肌营养不良症、肌肉萎缩、遗传异质性、遗传学研究、致病基因、遗传方式、行走能力、危及生命、神经系统、面肩肱型、临床表现、发病年龄、眼肌型、青壮年

所属期刊栏目：6

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2006-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：165-167