RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习

摘要：

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进.研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致.本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图.基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变.通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后.MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测.

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型、RET基因、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌

所属期刊栏目：26

分类号：R593.1(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金;江西省青年科学基金资助项目;江西省卫生健康委科技计划

在线出版日期：2023-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1794-1798