GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

摘要：

肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因.遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH.本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献.该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异.本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱.

关键词：肾病综合征、GREB1L基因突变、肾萎缩、遗传变异、儿童、病例报告

所属期刊栏目：26

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：江苏省医学创新团队课题CXTDA2017022

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1028-1030