色素血管性斑痣性错构瘤病的研究现状与探索

摘要：

色素血管性斑痣性错构瘤病(phacomatosis pigmentovascularis,PPV)是一种罕见疾病,以色素痣伴血管畸形为特征的一组疾病.本病发病机制尚不明确,研究发现其发生与GNAQ及GNA11基因体细胞突变相关.2002年Happle提出了经典分类方法,2003年Torrelo等提出了第五型,2005年Happle等提出新的PPV分类方法.临床上,血管畸形中最常见的是葡萄酒色斑(鲜红斑痣),色素异常性疾病表现为异位蒙古斑、伊藤痣、太田痣、贫血痣等.根据皮损及辅助检查诊断明确后,是否治疗取决于其皮肤外表现,皮肤表现可通过脉冲染料激光及调Q开关激光改善,如合并皮肤外表现,其治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理.随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗是一种新的选择.

关键词：色素血管性斑痣性错构瘤病、GNAQ、GNA11、治疗

所属期刊栏目：36

分类号：R739.5(肿瘤学)

资助基金：内蒙古自治区自然科学基金面上项目;北京市自然科学基金

在线出版日期：2022-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：367-370