毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征1例

摘要：

患儿男,8个月,出生时即发现全身皮肤毛囊性丘疹、干燥脱屑、秃发.患儿出生后3个月余开始出现畏光,经常流泪,时有腹泻;全身毛发缺如,出汗正常;全身皮肤干燥脱屑粗糙,双上肢、腰臀部、大腿上段可见弥漫性菱形或多角形淡褐色鳞屑斑.双耳廓、头皮泛发钉突样毛囊角化过度,躯干散在少许钉突样突起;掌跖无明显角化异常,双手指甲轻微甲营养不良.组织病理提示鱼鳞病样改变.DNA直接测序示:MBTPS2基因存在错义变异位点c.1271C＞T(p.Thr424Ile),患儿表现为半合子(男性X染色体),其母该位点为杂合子,其父该位点未见异常.诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征.

关键词：鱼鳞病、秃发、畏光、综合征

所属期刊栏目：34

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2020-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1299-1301