中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

摘要：

目的 分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点.方法 收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA.ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序.结果 在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C＞T(p.R799X).结论 本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础.

关键词：慢性家族性良性天疱疮、ATP2C1、基因、突变

所属期刊栏目：29

分类号：R758.66(皮肤病学与性病学)

资助基金：厦门市科技计划指导性项目3502Z20149003

在线出版日期：2015-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1213-1215