1例DEB的基因突变研究

摘要：

目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点.方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法进行COL7A1基因突变检测.结果患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A代替(G→A),使得2043位的甘氨酸被精氨酸替代(G2043R),其父母、妹妹及健康人未见此突变.结论 COL7A1基因的G2043R突变可能是引起本例临床表现的原因,且是一个de novo突变.

关键词：营养不良型大疱性表皮松解症、Ⅶ胶原基因、突变

所属期刊栏目：18

分类号：R758.66(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省自然科学基金031655

在线出版日期：2005-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：665-667