以反复发作性双侧面瘫及构音障碍为主要表现的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例并文献复习

摘要：

腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为CMTX1型患儿的临床资料,并复习相关文献,探讨CMTX1型的病因、临床特点及预后,为临床医师提供参考.

关键词：夏科-马里-图斯病、脑白质病变、面神经麻痹、构音障碍、GJB1基因

所属期刊栏目：19

分类号：R745;R49;R587.2

在线出版日期：2022-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：770-773