胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

摘要：

目的：分析探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的相关性。方法：选择60例胎儿颈项透明层厚度在3 mm以上的孕妇为研究对象，进行早期胎儿绒毛、中期羊水穿刺检测，再经细胞培养制成染色体核型进行分析。结果：60例样本中12例进行羊水穿刺检查，48例绒毛取材进行细胞培养成功。共检出染色体异常胎儿11例，占18.33％，分别为：2例21三体、1例22三体、2例18三体、2例16三体、1例13三体、1例XXY、2例染色体多态性变异；胎儿NT厚度达到3mm以上时核型异常比例较高。超声检查发现2例18三体胎儿还伴有室间隔缺损和心包积液；2例16三体胎儿伴有三尖瓣返流及主动脉骑跨；1例13三体胎儿跟踪调查发现在孕12周后发育停滞。结论：胎儿颈项透明层厚度与染色体异常有密切关系，染色体异常胎儿透明层厚度增加，产前可通过测量透明层厚度筛查染色体异常胎儿，尤其是透明层厚度在3 mm以上的胎儿，要进一步做核型分析。

关键词：胎儿、颈项透明层厚度、染色体异常、相关性

分类号：R446.7(诊断学)

在线出版日期：2015-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：77-78