人尿酸盐转运子1第3内含子突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响

摘要：

目的 明确人尿酸盐转运子(hURAT)1第3内含子(hURAT1 IVS-3+11G>A)突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响.方法 海南黎族高尿酸血症患者100例为观察组,同期行体检的海南黎族非高尿酸血症者100例为对照组.采用突变特异性扩增系统(ARMS)对比两组hURAT1 IVS-3+11G>A等位基因突变情况.结果 观察组hURAT1基因IVS-3+11G>A多态性A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05).经单因素及Logistics回归分析显示:饮酒、体重超重及携带hURAT1 IVS-3+11G>A多态性A等位基因为影响海南黎族高尿酸血症发生的独立风险因素(P<0.05).结论 hURAT基因突变可能影响了海南黎族人高尿酸血症的发生,这一结果为此类疾病的遗传学病因探索提供了参考.

关键词：高尿酸血症、人尿酸盐转运子1、基因突变、等位基因、海南黎族

所属期刊栏目：37

分类号：R589.6(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：2012年度三亚市医疗卫生科技创新项目YW1215

在线出版日期：2017-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3207-3208