戊二酸血症Ⅰ型的临床表现、影像学特点、治疗及随访

摘要：

目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访.方法 对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗.随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监测、智力发育测试及基因检测.结果 4例患儿分别在生后2、13、4、7个月确诊GA-1,3例确诊前出现惊厥,治疗后均无惊厥再发.4例在T2加权成像均出现额颞叶萎缩、额颞部蛛网膜下腔明显增宽,弥散加权成像见双侧苍白球呈对称性高信号影.经随访可见磁共振成像表现逐渐好转,双侧额颞顶部脑外间隙明显较前缩小.对治疗效果进行评估,定期通过滤干纸片血串联质谱法对戊二酰肉碱(CSDC)及C5DC/辛酰肉碱(C8)进行监测,4例患儿C5DC、C5DC/C8检测均高于正常值范围,其中病例3偏离严重.4例患儿随访体质量在-2 SD～0,身高在-1 SD～0.智力发育测试中病例1、4为智力轻度异常,病例2、3为极重度智力残疾.基因检测证实4例患儿存在基因突变,其中病例1、3、4为IVS10-2A＞C纯合突变,病例2为[IVS10-2A＞C] +[c.245G＞c (p.Arg82Pro)]杂合突变.2例女患儿正常入幼儿园,2例男患儿运动发育落后、痉挛性瘫痪不能独力行走.结论 GA-1患者的临床型与基因型无明显相关性;新生儿筛查是早期发现患者的关键.

关键词：戊二酸血症Ⅰ型、磁共振成像、随访、智力、治疗

所属期刊栏目：25

分类号：R72;R71

在线出版日期：2017-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：40-46