结节性硬化症二家系多脏器损害的临床及影像学特点分析

摘要：

目的:探讨结节性硬化症(TSC)二家系多器官损害的临床特点和影像学特征.方法:首先对2个TSC家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,分析2家系8例TSC患者伴有大脑、肾脏、皮肤、肝脏、肺、骨骼等多部位病灶的症状、体征及影像学表现.结果:8例中男5例,女3例,年龄3～72岁.5例有典型的TSC“三联征”表现.7例有典型的面部血管纤维瘤,6例有癫痫发作史,8例颅脑CT均发现室管膜下钙化灶,2例合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,3例合并双肾多发错构瘤,1例CT发现肝脏错构瘤,1例合并肺淋巴管平滑肌瘤病,4例骨骼出现小结节状硬化,椎弓呈象牙样硬化改变.结论:TSC是一种累及全身多器官包括皮肤、脑和内脏及骨骼多系统器官的错构瘤样病,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室室管膜下钙化和肾脏错构瘤、骨骼多发硬化性小结节最具定性诊断.

关键词：结节性硬化症、体层摄影术、X线计算机、磁共振成像

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分类号：R744.51;R814.42;R445.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2014-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：745-748